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Enfermedades Raras
Existe un déficit importante en el conocimiento médico y científico sobre las enfermedades raras. Una enfermedad se dice que es rara si afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, o lo que es lo mismo 5 cada 10.000 personas. Aunque 1 de 2.000, parece muy poco, se calcula que entre el 6 y el 7 % de la población está afectado por alguna enfermedad rara. Es importante subrayar que el número de pacientes de enfermedades raras varía considerablemente de una enfermedad a otra, y que la mayoría de la gente representada por las estadísticas en este campo sufre de enfermedades aún más raras, enfermedades que afectan solo a una de cada 100,000 personas o más. Las enfermedades más raras solo afectan a unos miles, cientos o incluso a solo un par de docenas de pacientes. En conjunto mas de 7.000 enfermedades han sido identificadas. Cinco nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas. Menos de 800 enfermedades, disponen de un mínimo de conocimiento científico. Y este progreso, sin embargo, se reduce a la identificación de los genes que permiten el diagnóstico. Aún queda mucho por hacer. Las enfermedades raras presentan, igualmente, una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad en diversidad de grado de afección y de evolución. Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 3 millones de argentinos. El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes y se caracterizan por: • Un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años); • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos); • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos); • El pronóstico vital está en juego en casi la mitad de los casos, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. • No existe cura para la mayoría de estas enfermedades. Más allá de la diversidad de las enfermedades, los pacientes de una enfermedad rara y sus familias se ven enfrentados a la misma y amplia gama de dificultades que surgen directamente de la rareza de estas patologías: • Falta de acceso al diagnóstico correcto: el periodo entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del pre-diagnóstico; • Falta de información: tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda, que incluye falta de referencia a profesionales cualificados; • Falta de conocimiento científico: esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y en una palabra de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados. • Consecuencias sociales: El vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización (aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca), y a menudo a oportunidades profesionales reducidas (cuando es en absoluto relevante)). • Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud: combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc... Los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico. • Alto costo de los pocos medicamentos existentes y cuidado: el gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia, y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras. • Desigualdad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado: tratamientos innovadores están a menudo desigualmente disponibles en Unión Europea a causa de los retrasos en la determinación del precio y/o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados. La primera batalla a la que se enfrentan los pacientes y sus familias es la de obtener un diagnóstico: es a menudo la lucha más desesperante. Esta batalla se repite a cada nueva etapa de una enfermedad rara degenerativa o en evolución. La falta de conocimiento de su rara patología pone a menudo en riesgo la vida de los pacientes y da como resultado una enorme pérdida: retrasos inútiles, consultas médicas múltiples y prescripciones de medicamentos y tratamientos que son inadecuados o incluso perjudiciales. Porque se conoce tan poco sobre la mayoría de las enfermedades raras, un diagnóstico preciso normalmente se hace tarde, cuando el paciente ya ha sido tratado – durante muchos meses o incluso años- de otra enfermedad más común. Con frecuencia, solo se reconocen y tratan algunos de los síntomas. Por supuesto, el nivel de conocimiento que existe varía mucho entre enfermedades "raras" y "muy raras." De lo bien que se conozca la enfermedad rara depende la rapidez del diagnóstico y la calidad de la cobertura médica y social. La percepción de los pacientes sobre la calidad de su vida está unida más a la calidad del cuidado suministrado, que a la gravedad de la enfermedad, o al grado de las discapacidades asociadas. A causa del limitado nivel de conocimientos de la comunidad médica, la cobertura proporcionada por el sistema de sanidad pública es generalmente del todo inadecuada. La falta de tratamiento efectivo se debe tanto a la escasez de investigación como al hecho de que la elaboración de medicamentos para una población pequeña no es comercialmente viable sin incentivos económicos. Afortunadamente y gracias principalmente al trabajo tenaz de organizaciones de padres y pacientes, las cosas están lentamente cambiando. Hasta hace poco, las autoridades de la salud pública y los políticos han ignorado en gran parte las enfermedades raras. Hoy, e incluso aunque el número de enfermedades raras específicas conocidas es muy limitado, podemos dar testimonio de un despertar de algunas partes de la opinión pública y, como consecuencia, se están llevando a cabo algunas acciones por las autoridades públicas. Las enfermedades raras para las cuales hay disponible un sencillo y efectivo tratamiento preventivo, están incluso siendo examinadas, como parte de política de salud pública. Pero eso no es suficiente, y es hora de que las autoridades públicas consideren las enfermedades raras como prioridad de la Salud Pública y emprendan acciones para ayudar exactamente a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras. Como sabemos, la mayoría de estas enfermedades implican deficiencias sensoriales, motrices, mentales y físicas. Se pueden efectivamente reducir estas dificultades por la puesta en práctica de políticas públicas apropiadas. El paciente de una enfermedad rara es el huérfano de los sistemas de salud, a menudo sin diagnostico, sin tratamiento, sin investigación: por consiguiente sin razón para la esperanza. TODOS tenemos la obligación de trabajar para revertir esta situación.
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