Su Historia
Estefanía
Soledad, nació el 7 de Marzo
de 1988, semanas antes de su
cumpleaños número 16 se
descubrió que padece de
Niemann Pick tipo C, una
enfermedad progresiva y por el
momento incurable de las
denominadas "raras", que día a
día fué mermando su salud.
Hasta los 8 años era una nena
totalmente "normal" sin
síntomas aparentes, se
relacionaba con sus pares,
jugaba, practicaba natación,
comenzó a ir a danza, andaba
en bicicleta y en patines, se
alimentaba en forma correcta,
a esa edad por problemas de
atención en el colegio y por
una letra cada vez más difícil
de entender nos indicaron
hacer atender a Estefi con un
psicólogo, después de unos
meses de terapia, la Lic.
evaluó que sus problemas no
eran psicológicos, por lo que
nos derivó a un neurólogo.
Después de muchos análisis el
médico determinó ATAXIA
PROGRESIVA, pero no se pudo
determinar que tipo de
ataxia era, por
consiguiente no recibió
tratamiento alguno.
Los síntomas comenzaron con
problemas en la motricidad
fina y en los movimientos
oculares, luego los problemas
motrices fueron aumentando a
lo que se sumó pérdida de la
estabilidad y el equilibrio,
sucesivamente fueron
apareciendo dificultades en el
habla, inconvenientes en la
deglución de líquidos,
episodios convulsivos y
rigidez mandibular cada vez
más acentuada.
Mientras los
nuevos síntomas aparecían, la
motricidad y el equilibrio
iban disminuyendo.
En 1999 produjo un cuadro
hepático con alta suba de
transaminasas, se descartó
hepatitis y mononucleosis.
Se le realizaron
electroencefalogramas,
tomografías, resonancia
magnética, miogramas,
potenciales evocados, análisis
de hexosaminidasas A y B,
hepatogramas, determinación
del anillo de cobre
(enfermedad de Wilson),
análisis
metabólicos varios, genéticos,
etc..
Todos dieron resultados
normales, sin ninguna pista
que indique claramente un tipo
de Ataxia.
Se descartaron Friedrich,
Telangectasia, Tay Sachs,
Sandhoff, Wilson, y SC 1, 2, 3
y 6 .
En el año 2000 debido a la
pérdida de sus facultades
motoras le fue expedido el
certificado de discapacidad.
En Noviembre de 2003 después
de casi 8 años de búsqueda
infructuosa decidimos cambiar
de médico, nos dirigimos al
Dpto. de Movimientos Anormales
del Hospital de Clínicas, allí
despues de estudiar la
historia clínica y revisar a
Estefi la Dra. nos indica como
primer estudio realizar una
biopsia de piel. En Febrero de
2004 el resultado del estudio
dio compatible con la
enfermedad de Nieman Pick tipo
C.
Desde el año 2000 realizó
tratamientos de rehabilitación
en kinesiología y foniatría,
en el año 2003 incorporó
Terapia Ocupacional, Hidro y
Equinoterapía. Todo esto la
mantuvo ocupada y contenta,
tratamos en todo momento de
mejorar su calidad de vida,
pero lamentablemente no
pudimos detener el avance de
su deterioro.
De los estudios realizados en
el 2004, los análisis de
sangre indicaron valores
normales de colesterol y
trigliceridos. El hepatograma
y el análisis de orina fueron
normales.
El ecocardiograma abdominal
demostró por primera vez
hepato y esplenomegalia.
La valoración nutricional
indicó una ingesta diaria de
2500 cal., a pesar de esto
perdía peso y estaba aprox. 8
kilos debajo del promedio
normal. Medía 1,65 y pesaba 40
kg. la desnutrición minaba su
salud. A fines de 2005 se le
realizó una gastrostomía con
el fin de evitar una posible
aspiración pulmonar.
En abril de 2006 debido a una
pleuresía se le realiza un
drenaje, permanecía internada
y evolucionaba favorablemente,
hasta que el 1º de mayo sufrió
un paro cardiorespiratorio,
esto le provocó un estado de
coma que la llevó a ser
conectada a respirador, a la
semana traqueotomizada y luego
a pasar casi 1 mes de
internación en Terapia
Intensiva, superado el
episodio debió permanecer casi
2 meses mas internada.
Debido a las constantes
infecciones intrahospitalarias
y a tener que estar
constantemente bajo
tratamiento antibiótico, en
julio de 2006, ya sin
esperanzas y con el peor de
los pronósticos, fue
trasladada a su domicilio.
Contradiciendo
todos los pronósticos, derrotó
a los virus, se recuperó del
coma profundo, superó la
desnutrición, aumentando mas
de 20 Kg., y hace 3 años que
continúa con nosotros,
permanece en internación
domiciliaria, traqueotomizada,
con oxigeno y con asistencia
de enfermería las 24 horas,
recibe diariamente atención
kinesiológica, control médico
permanente y control
neurológico periódico.
Todos los días
por la tarde se la levanta, si
las condiciones del tiempo lo
permiten, se la lleva al patio
o al jardín, o simplemente se
queda compartiendo un rato con
el resto de la familia, como
hicimos todos estos años
tratamos de asegurarle la
mejor y más confortable
calidad de vida, le damos todo
el cariño y el amor que merece
y estaremos a
su lado hasta el día que tenga
que partir.
E-mail:
info@npc.org.ar
