La Asociación

 

 

Este proyecto nació en Abril del 2004, dos meses después que Estefanía Minotti fuera diagnosticada con la enfermedad de Niemann Pick tipo C.

La experiencia de estar 7 años sin un diagnóstico preciso sumado al vacío informativo y de investigación sobre la enfermedad fue lo que nos llevó a contactarnos con Asociaciones y Fundaciones de otros lugares del mundo para evaluar el estado de salud de Estefanía.

Los consejos y el apoyo brindados desde el exterior nos llevaron a materializar la Asociación y a darle

forma jurídica 2 años después de que comenzamos a investigar sobre el tema, desde este lugar nos mantenemos en permanente contacto con profesionales y laboratorios de E.E.U.U., España, Inglaterra, Francia, Israel, Japón y Suiza, lo cuál nos permite estar al tanto de las investigaciones que se realizando para lograr el tan ansiado objetivo que es la cura de la enfermedad.

De acuerdo a las estadísticas en Argentina debería haber entre 20 y 50 casos, los cuales en este momento no están catalogados en ningún informe, debemos saber si estamos dentro o fuera de la media mundial, debemos analizar a las familias portadoras, para poder detectar las mutaciones genéticas y poder realizar prevención.

El hecho de ser una enfermedad de baja incidencia, sumado a que sus síntomas pueden ser asociados a otras patologías, más la desinformación existente, hacen que la enfermedad sea de muy difícil diagnóstico.

Nuestro equipo de trabajo está formado por un grupo humano solidario con esta realidad, amigos, médicos y profesionales de la salud abarcan las áreas de diagnóstico, neurología, nutrición, rehabilitación y psicología.

Esperamos seguir sumando profesionales solidarios para poder ayudar a quienes padecen esta cruel enfermedad.

A todos aquellos que nos ayudan a seguir adelante en busca de una esperanza. Muchas gracias.

Marcelo Minotti
Presidente
 

 

E-mail: info@npc.org.ar